Вверх


Выбирай жениха по его ДНК? или Двенадцать вопросов врачу-генетику

992 0 09:33 / 20.05.2017
А вы знали, что существуют тысячи генетических мутаций, связанных с тяжелыми врожденными патологиями? И каждый человек — носитель нескольких мутаций. Можно ли уберечь будущего малыша от наследственных заболеваний? Секреты и возможности современной генетики раскрыла заместитель главного врача областного диагностического медико-генетического центра с консультацией «Брак и семья» Юлия НИКОЛАЕВА.
IMG_0460.jpg


1. Рассматривая черно-белые снимки столетней давности, ловишь себя на мысли, что люди выглядели по-другому. Задумываешься, как будут выглядеть твои правнуки. Может ли генетика ответить на этот вопрос?



— Изменения во внешности обусловлены не только генетикой, но и влиянием различных факторов, в том числе окружающей среды, — поясняет Юлия Захаровна. — Генетика изучает законы наследственности, изменчивости организма. Ведь ребенок получает от родителей не только цвет глаз, рост и форму носика. Порой, к сожалению, наследует набор генов, который вызывает наследственные заболевания и врожденные пороки развития. На возможность их диагностики и профилактики направлена работа врачей нашего медико-генетического центра (МГЦ).


Действительно, все люди — носители какой-либо генетической мутации и порой не одной. Но большинство не болеет. Дело в том, что один набор хромосом мы получаем от папы, другой — от мамы. И здоровые гены как бы страхуют больные.


2. Если у обоих супругов окажется одинаковая мутация, чем это грозит паре?


— Подобные случаи встречаются не так часто. Но и в такой ситуации вероятность появления больного ребенка всего 25%. Большинство пар-носителей одного и того же мутантного гена попадают в счастливые 75%. Рожают трех здоровых детей и никогда в жизни не узнают о проблеме. А может с четвертым малышом не повезти. Другие супруги наоборот сразу попадают в печальные 25%.


Гипотетическое наличие у пары одинаковых мутированных генов — не повод для паники и отказа от беременности. К примеру, есть такое тяжелое наследственное заболевание как фенилкетонурия, которое приводит к глубокой инвалидности. В Беларуси каждый 50 — 60-й житель — носитель этой мутации. Согласитесь, шанс встретить до загса «товарища по несчастью» довольно высок. Поэтому в нашей стране всех новорожденных обследуют на эту болезнь. Если вовремя установить диагноз и назначить лечение, ребенок вырастет абсолютно нормальным. В области за год рождаются 4 — 5 малышей с фенилкетонурией — немного, если учесть такую высокую частоту носительства мутации.


3. Можно ли сказать, что генетические болезни стали более распространены?


— Судить об этом позволяют конкретные данные. Дело в том, что Беларусь первой в бывшем Союзе внедрила систему учета врожденной патологии. Мониторинг проводится с 1979 года по инициативе руководителя института наследственных и врожденных болезней академика Геннадия Лазюка. Пороки развития были всегда. И сказать, что за 38 лет наблюдается их значительный рост, нельзя. Система учета позволяет компетентно говорить и о влиянии Чернобыля. Если в первые годы после катастрофы в области отмечался всплеск различных врожденных пороков развития, потом ситуация стабилизировалась. Последние десятилетия четкого роста нет. Частота выявленных пороков — три случая на сто беременностей или 3%, среди новорожденных — около 2% (с учетом прерванных беременностей по медицинским показанием). Кстати, на Гомельщине частота врожденных патологий на уровне средней по республике.


4. Каким парам следует обратиться к генетику, чтобы снизить риск рождения ребенка с патологией?


— У нас давно отработана система оказания специализированной медпомощи. Врачи лечебных учреждений четко знают, кого и с какой целью направлять в МГЦ. Однако народ сейчас грамотный, благодаря интернету. Есть семьи, которые сами обращаются за консультацией и они имеют на это право.


Консультация генетика рекомендуется:


Парам, у которых уже есть больной ребенок или член семьи с врожденным или наследственным заболеванием.


В роду были неудачи с деторождением, выкидыши, замершие беременности.


В семье растет ребенок с задержкой психического или физического развития.


Среди родственников известны случаи наследственных заболеваний.


Супругам, которые состоят в кровнородственном браке.


5. Бывают случаи, когда в здоровой семье появляется малыш с патологией. Значит ли это, что паре не стоит больше иметь детей?


— Существует очень большая группа наследственных болезней, когда у внешне здоровых супругов рождается больной ребенок. Чаще речь идет о тяжелых неизлечимых недугах. Если это первый малыш, возникает вопрос, что делать дальше? Ведь в семье должен быть здоровый ребенок. Высока ли вероятность передачи порока при следующей беременности?


Сейчас активно развивается молекулярно-генетическая диагностика. Она позволяет определить конкретную мутацию, которая вызывает заболевание. Задача генетиков установить, есть ли у родителей дефектный ген и спрогнозировать риск рождения больного ребенка. Даже если вероятность велика, еще не повод отказываться от рождения малыша. Современные возможности диагностики позволяют уже на сроке 12 недель точно определить, унаследовал плод болезнь или нет.


6. Если от рождения больного ребенка не застрахован никто, может, имеет смысл проводить генетическое обследование ста процентам супругов?


— Это невозможно. Нельзя полностью обследовать будущих родителей на все известные заболевания. Только наследственных описано более шести тысяч. Причем каждое вызывается различными мутациями в генах. Мы работаем точечно, ищем то заболевание, которое подозреваем.


В области несколько лет проводится комбинированный дородовый скрининг. В идеале его должны пройти все беременные. Обследование для граждан Беларуси бесплатное. Задача врачей — выявить группу риска, в частности по синдрому Дауна. Хромосомные нарушения — почти всегда случайность с минимальным риском повторения, отмечает генетик. Поэтому необходимо своевременно обследовать каждую беременную независимо, были у нее проблемы в роду или нет. Каждая будущая мама в срок 11 — 12 недель должна пройти УЗИ и сдать кровь из вены. Жительницам дальних районов не нужно ехать в Гомель. Скрининг проводится в межрайонных центрах в Мозыре, Речице, Жлобине, Рогачеве и Светлогорске. Результаты анализа и УЗИ заносят в специальную компьютерную программу, которая рассчитывает индивидуальный риск по хромосомным нарушениям. Если он высок, женщину приглашают на дополнительное обследование в МГЦ.


7. Чем генетика может помочь уже не молодым супругам, которые хотят стать родителями здорового малыша?


— Для таких пар в разделе медико-генетического консультирования есть своя ниша. Научно доказано, что с возрастом повышается вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Поэтому в семье, где женщина старше 35 лет, однозначно стоит вопрос дородовой диагностики этой патологии. Результаты обследований, полученные в МГЦ, свидетельствуют: риск рождения ребенка с синдромом Дауна в 35 лет один к 175, в 37 лет — один к 111, в 40 лет — уже один к 50.


Ежегодно в области в среднем выявляется 60 случаев различных хромосомных нарушений во время беременности, при том что регистрируется более 18 тысяч родов.


Возраст — не повод отказываться от радости материнства, подчеркивает генетик. Сейчас общемировые тенденции рожать после 30 лет. Главное, у врачей есть возможность диагностировать патологию на раннем сроке беременности.


8. Несмотря на высокий уровень диагностики больные дети все равно появляются на свет. По каким причинам это происходит? Многие ли решаются сохранить беременность, зная, что ребенок унаследует тяжелый порок?


— Не многие, но такие есть. И это право семьи. В задачи генетика входит поставить диагноз, объяснить родителям суть выявленных изменений, дать прогноз и возможные варианты выхода из ситуации. Каждая семья решает для себя, сохранять ли ребенка. Сейчас медицина значительно продвинулась. Еще 15 лет назад, ставя диагноз врожденного порока сердца, однозначно обсуждали с родителями прерывание беременности. С развитием кардиохирургии, поясняем: такие пороки оперируют. Шансов, что малыш будет жить, много.


Есть категория беременных, которые отказываются от дополнительного обследования. Мол, не хотим и не будем. Другие не верят в поставленный диагноз. И когда рождается больной ребенок, сильно сожалеют, что не послушали врача.


Многие из тех, кто сохраняет ребенка с тяжелой патологией, глубоко верующие люди. Другие, несмотря на религиозные убеждения, решают прервать беременность. Понимают, что ситуация безвыходная, зачем обрекать дитя на муки. Имеют на то полное право. Что не приемлемо, с моей точки зрения, так это оставить беременность, зная про тяжелую патологию, а потом отказаться от малыша, подчеркнула Юлия Николаева.


9. Некоторые медцентры предлагают полное обследование на все генетические мутации. Есть ли смысл супругам пройти такую диагностику?


— По моему мнению, эти акции больше направлены на зарабатывание денег. Теоретически, конечно, прекрасно: пошли, сдали анализы и у вас выявили мутации по списку. Но услуга стоит очень дорого и, как я считаю, лишена практического смысла. У жены обнаружат одни мутации, у мужа другие. Вероятность совпадения крайне низкая. Хотя не исключаю, что проверка пар на все существующие генетические мутации — дело будущего.


10. Как насчет получения генетического паспорта, когда проводится обследование на предрасположенность к различным заболеваниям?


— Эта диагностика в принципе имеет смысл. Речь идет о выявлении риска развития социально значимых заболеваний: сердечно-сосудистых (атеросклероза, повышенного холестерина), онкологии, диабета и других. Но даже если выявят мутацию, еще не означает, что носитель непременно заболеет. С другой стороны, человек, зная о предрасположенности, сможет минимизировать риск: скорректировать режим питания, ограничить вредные привычки, чаще проходить медобследование. Тогда есть смысл в индивидуальном генетическом паспорте.


11. Могут ли будущие родители снизить риск рождения больного малыша?


— Безусловно. Поэтому беременность должна быть запланированной, нужно проводить профилактику. Научно доказано, прием фолиевой кислоты значительно снижает частоту возникновения врожденных пороков. Микроэлемент принимают 2 — 3 месяца до беременности в дозировке не менее 400 микрограммов в сутки, если в семье нет проблем с наследственностью. Препарат рекомендуют не только супруге, но и мужу. Простая профилактика позволит снизить риск пороков центральной нервной системы до 70%. Беременность должна проходить под контролем врача, с соблюдением всех рекомендаций.


12. Если в семье очень высокий риск рождения ребенка с наследственным заболеванием, какие варианты предлагает современная наука?


— К каждой паре подходим индивидуально. В некоторых случаях предлагаем использовать для зачатия сперму донора. Им может выступить близкий родственник мужа: отец или брат. При высоком риске врожденной патологии на помощь приходит предимплантационная диагностика. Это направление активно развивается. Диагностику на молекулярном уровне можно провести в случае искусственного оплодотворения (ЭКО). После тестирования эмбриона подсаживают того, кто с большей долей вероятности здоров. Возможности позволяют определить даже пол будущего малыша. Но это делается только при заболеваниях, связанных с полом. Ведь родители, которые идут на ЭКО, хотят не девочку или мальчика, а ребенка — здорового.

Фото Алексея Герасименко
0 Обсуждение Комментировать