В среднем на каждую тысячу родов приходятся одни, в которых на свет появляется малыш с диагнозом ПИД — первичные иммунодефициты. И это означает, что он подвержен инфекциям, аутоиммунным заболеваниям, онкопатологии и многим другим осложнениям.
— Разнообразие симптомов, редкость данной патологии, настороженность специалистов первичного звена приводят к тому, что к врачу-иммунологу такие пациенты попадают после «диагностической одиссеи», предшествующей окончательной диагностике ПИД, — рассказывает кандидат биологических наук, заведующая лабораторией генетических биотехнологий РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Екатерина Полякова. — Сейчас специалисты нашего центра проводят для врачей-педиатров и неонатологов специальные обучающие семинары в каждой области и Минске, подробно разъясняя, как заподозрить первичные иммунодефициты, которые часто могут протекать под масками других заболеваний.
Самое серьезное и угрожающее жизни заболевание из группы ПИД — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность (ТКИН), для которой существуют методы лечения, если она выявлена своевременно. Поздняя диагностика ТКИН и как результат отсутствие своевременной терапии нередко приводят к младенческой смертности на первом году жизни ребенка.
На сегодня единственным эффективным методом лечения маленьких пациентов с такими генетическими мутациями является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), проведенная в раннем возрасте, до начала инфекции. Установлено, что у младенцев, которым ТГСК выполнена в первые 3,5 месяца жизни, общая выживаемость через 5 лет составляет более 94 процентов. Это по-настоящему потрясающий результат. Однако если трансплантация выполняется в позже, эффективность лечения заметно падает. У четырехмесячного младенца она уже не превышает 60 процентов.
