У ребенка диагностировали спинальную мышечную атрофию 2 типа. Без необходимого препарата прогрессивно снижается способность мышц к сокращению, что приводит к критическому нарушению дыхания и глотания.
Маленькая Лиза спокойно сидит в прогулочной коляске. Не капризничает, не просится «на свободу», как большинство ее здоровых сверстников. Застенчиво улыбается случайным прохожим и с первой минуты очаровывает своими лучистыми глазками в обрамлении пушистых ресниц. Она выглядит абсолютно здоровым ребенком. Правда, за счет хрупкой фигурки кажется чуть младше своего возраста.
– Это меня и насторожило: доченька очень медленно набирала вес, – начинает рассказывать историю болезни маленькой мозырянки ее мама.
Третья беременность у Людмилы в целом протекала нормально. Немного волновала небольшая анемия, легкий токсикоз. Врачи принимали необходимые профилактические меры, а будущая мама беспрекословно следовала их рекомендациям. Девочка родилась абсолютно здоровой. Два старших брата сестричку приняли с большой нежностью и со временем стали для родителей лучшими помощниками.
В 8 месяцев малышка научилась сидеть, а вот встать на ножки получилось далеко не сразу. С опорой первые шаги удавались, но не было устойчивости и силы. Ребенок все больше ползал, вес оставался на месте. Массаж, специальная гимнастика практически не помогали. После пневмонии, а потом и ветрянки Лиза еще больше ослабела, полностью восстановится после болезней так и не получилось. Многочисленные узи, анализы, узкоспециальные врачи – никто не мог определить однозначную причину низкой массы тела, слабости в мышцах. Правильный диагноз, наконец, поставили после проведения специального анализа на определение мутации генов. Тот день Людмила вспоминает со слезами на глазах.
-- Доктор сказал, что у нашего ребенка спинальная мышечная атрофия, 2 тип. Это генетическое заболевание, которое характеризуется развитием прогрессирующей мышечной слабости. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит их гипотрофия, то есть теряется мышечная масса. Я слушала врача и ничего не понимала. Осознанность пришла позже. Мы взяли себя в руки и начали действовать. Решили, что будем бороться за своего ребенка, – рассказывает мозырянка.
К счастью, сегодня есть препараты, которые могут увеличивать синтез необходимого белка и остановить заболевание. Вылечить ребенка можно одним уколом Zolgensma стоимостью в 2,27 миллиона долларов. Если поставить инъекцию вовремя, желательно до проявления выраженных клинических симптомов, ребенок не будет отличаться от сверстников. Препарат ставится всего один раз в жизни, а, значит, он выгоднее некоторых других, применение которых для выраженного эффекта требуется каждый месяц.
Время не ждет. Болезнь прогрессирующая. У маленькой Лизы могут возникнуть проблемы с глотанием, откашливанием, дыханием. К сожалению, чаще всего трагедии при таком диагнозе происходят именно из-за отдышки. Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому родители самостоятельно учатся осваивать навыки реанимации на случай экстренной ситуации.
Лиза может жить долго и счастливо. Но пока цена ее жизни слишком высока и недоступна для любящих родителей. Поддержать маленькую мозырянку может каждый. Важна любая финансовая помощь.
Самый простой способ помочь - пополнить баланс МТС +375 33 900 33 54
Благотворительные счета ОАО «АСБ «Беларусбанк» на имя Теребовец Людмилы Владимировны.
Благотворительные счета ОАО «АСБ «Беларусбанк» на имя Теребовец Людмилы Владимировны.
Операционная служба ЦБУ 317 г. Мозырь, ул. Ленинская, д. 6
БИК AKBB BY2X УНП 100325912
BYN: BY79 AKBB 3134 0000 0094 4007 0000
EUR: BY14 AKBB 3134 2000 0046 3007 0000
RUB: BY02 AKBB 3134 3000 0044 1007 0000
USA: BY82 AKBB 3134 1000 0053 3007 0000
Карты Беларусбанк
BYN: 5470 8740 4445 5424 11/24
USD: 4255 1901 7369 0945 03/25
LlUDMILA TSEREBAVETS
Карты БПС-СБЕРБАНК
BYN: 4602 5701 7087 4446 06/24
RUB: 4602 5701 7188 1697 01/24
USD: 4602 5701 7116 4821 10/23
Карты Альфа-банк
RUВ: 4585 2200 0542 2125 10/24
USD: 4585 2200 0565 6383 10/24
BYN: 4585 2200 0000 2674 10/24
YooMoney:
4100 1171 9473 9782
TSERABAVETS LIUDMILA
